Abbiamo ancora bisogno del cromosoma Y maschile

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Perché il cromosoma Y non si è (ancora) estinto. Rispetto al cromosoma X, il cromosoma sessuale maschile Y è molto più piccolo e contiene meno della metà delle sue basi, tanto da farne ipotizzare la futura scomparsa a causa della sua scarsa utilità. Al contrario, una nuova teoria sottolinea ora che alcuni suoi geni sono indispensabili, poiché la loro attività è cruciale per una corretta replicazione del genoma durante la riproduzione sessuale.

Delle 23 coppie di comosomi in cui è organizzato il genoma umano, quella dei cromosomi sessuali degli individui maschi è la più peculiare: è infatti l’unica in cui uno dei due componenti della coppia, chiamato Y e portatore dei caratteri maschili, possiede molti meno geni del cromosoma femminile X, oltre a essere molto più piccolo di qualunque altro cromosoma non sessuale (o autosoma).

Illustrazione dei cromosomi sessuali Y e X (©Science Photo Library RF/AGF) 
Illustrazione dei cromosomi sessuali Y e X (©Science Photo Library RF/AGF)

Gli studi hanno chiarito che questa disparità è l’esito di un processo evolutivo lungo 200 milioni di anni, in cui l’Y ha conservato appena 19 dei 600 geni che condivideva con il suo omologo ancestrale. Alcuni ricercatori ritengono anzi che il processo di riduzione non è terminato, e porterà prima o poi alla scomparsa del cromosoma Y.

Ma non tutti sono d’accordo. In articolo di commento pubblicato su “Trends in Genetics”, Paul Waters dell’Università del Nuovo Galles del Sud a Sidney (UNSW) e Aurora Ruiz-Herrera dell’Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) delineano ora una nuova teoria, chiamata “dell’Y persistente”, spiegando perché è sopravvissuto in quasi tutte le specie di mammiferi.

In realtà, è stato proprio lo studio delle rare specie di roditori che non hanno un cromosoma Y a portare i due ricercatori ad adottare una prospettiva diversa. “Si ritiene generalmente che il cromosoma Y sia protetto dall’estinzione perché ha importanti funzioni nella determinazione del sesso e nella produzione di spermatozoi: se queste funzioni fossero trasferite in un altro punto del genoma, ciò segnerebbe la sua scomparsa”, ha spiegato Waters. “Noi proponiamo un’altra visione, per cui il futuro del cromosoma Y è sicuro perché porta con sé geni essenziali per il successo della meiosi maschile”.

La meiosi è un processo fondamentale della riproduzione sessuale, poiché porta alla formazione di ovociti e spermatozoi, ciascuno dei quali è una cellula aploide, contiene cioè una sola copia di ogni cromosoma, diversamente dalle cellule somatiche, che ne hanno due. Ciò avviene attraverso un ciclo di replicazione del genoma seguito da due cicli consecutivi di divisione cellulare.

Si tratta di un processo delicato, esposto al rischio di produrre anomalie cromosomiche e infertilità. Una fase cruciale della meiosi è il silenziamento dei cromosomi X e Y durante una finestra temporale precisa, ed entrambi autoregolano questo processo grazie a specifici geni, chiamati Zfy e soprannominati geni “carnefici”: il nome è dovuto al fatto che se questi geni si attivano al momento sbagliato e nel posto sbagliato, il risultato è la morte dello spermatozoo in via di sviluppo. Ed è proprio questo ruolo di autoregolazione alla base dell’ipotesi che sia la presenza dei geni carnefici a proteggere il cromosoma Y dalla scomparsa.

“Il cromosoma Y è stato ritenuto un simbolo di mascolinità, non solo nella cultura popolare ma anche nella comunità scientifica”, ha concluso Ruiz-Herrera. “Nonostante ciò, molti hanno previsto che in un tempo abbastanza lungo andrà perduto; noi riteniamo invece che il cromosoma Y possa sfuggire a questo destino fatale.”

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