Alzheimer, un esame del sangue potrebbe distinguerne la progressione molto in anticipo. Le tracce della progressiva morte dei neuroni sembrano essere in circolo già 16 anni prima dei sintomi classici della malattia. Un team americano studia un nuovo approccio per la diagnosi precoce della demenza, una delle principali sfide terapeutiche.
La degradazione delle cellule nervose comincia molti anni prima dell’esordio dei sintomi tipici dell’Alzheimer. Rintracciare le prove di questo progressivo declino è tra gli obiettivi più importanti di chi fa ricerca su questa forma di demenza: se le attuali terapie contro la malattia hanno scarsa efficacia, è anche perché iniziano troppo tardi.
Ora un gruppo internazionale di scienziati ha scoperto che una proteina rintracciabile nel sangue può essere usata per monitorare la progressione della morte neurale molti anni prima delle avvisaglie classiche della malattia, come la perdita di memoria. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature Medicine.
CAUTELA NECESSARIA. La diagnosi precoce di alcune malattie – dall’Alzheimer a diversi tipi di tumori – attraverso un esame del sangue è una delle strade più battute dalla ricerca medica, ma nella maggior parte dei casi siamo ancora lontani da un prelievo che possa predire con certezza una data condizione. Per quanto riguarda l’Alzheimer, gli studi passati cercavano nel sangue la proteina beta amiloide, che si accumula nel cervello di chi sviluppa la malattia (ma che non è detto ne sia la causa).
La nuova ricerca si è concentrata su un elemento diverso, una proteina chiamata catena leggera del neurofilamento, liberata nel sangue alla morte dei neuroni, e particolarmente resistente alla degradazione. Gli scienziati dell’Ospedale Universitario di Tubinga (Germania), della Scuola di Medicina dell’Università di Washington a St. Louis e di altri enti hanno analizzato i dati e i campioni di sangue di 405 pazienti coinvolti in uno studio internazionale – il Dominantly Inherited Alzheimer Network – che include famiglie in cui alcune rare varianti genetiche causano una forma giovanile di Alzheimer, facilmente prevedibile.
UNA SPIA ATTENDIBILE. I ricercatori hanno monitorato i livelli del neurofilamento anno per anno. Già 16 anni prima dei sintomi dell’Alzheimer, nei pazienti predisposti alla malattia sono stati rintracciati cambiamenti nel livello della proteina che riflettevano la degradazione dei neuroni in modo molto accurato, e riuscivano a predire con una certa precisione l’esito che avrebbero dato gli esami di imaging cerebrale. Dai controlli del neurofilamento è stato possibile anticipare la perdita di massa cerebrale che sarebbe apparsa, nelle immagini del cervello, due anni dopo.
A risultare predittiva non è tanto la concentrazione della proteina, ma la sua crescita nel tempo. Inoltre, se la variazione del neurofilamento era collegata alla morte neurale, meno evidente è parso il collegamento con i livelli di proteina amiloide, misurati come parametro di controllo: la conferma che, anche se la beta amiloide è tra le caratteristiche tipiche della malattia, la degradazione dei neuroni avvieneindipendentemente da essa. I risultati andranno replicati sulle forme di Alzheimer più comuni, cioè quelle dell’età avanzata; andrà anche stabilito di quanto debba salire il livello del neurofilamento e in quanto tempo, per avere un criterio diagnostico affidabile.
SFIDA APERTA. Molte altre condizioni neurologiche possono liberare questa proteina, che cresce anche nell’organismo di persone con altre forme di demenza, con sclerosi multipla o che hanno subito un trauma cerebrale: trovarne un incremento non è dunque un predittore esclusivo della malattia di Alzheimer. Occorreranno quindi diversi anni prima che un test del genere possa arrivare negli ospedali. Per dirla con le parole dei ricercatori: «Non siamo ancora al punto in cui poter dire a un paziente, tra cinque anni svilupperai una demenza. Ma ci stiamo lavorando».
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