Parkinson Alzheimer e celiachia ma anche distonia e malattie del sangue. La Food and Drug Administration (Fda) degli Stati Uniti ha dato l’ok alla commercializzazione del test “Personal Genome Service Genetic Health Risk” (GHR) della start-up californiana 23andMe che promette ai clienti di conoscere il rischio di sviluppare alcune patologie genetiche. Negata invece l’immissione dei test diagnostici.
“Da oggi sarà possibile avere accesso diretto a determinate informazioni sul rischio genetico – ha dichiarato Jeffrey Shuren, direttore del Centro per i dispositivi e la salute radiologica del FDA – ma è importante che le persone capiscano che il rischio genetico è solo una tessera di un puzzle più grande: i test non garantiscono l’insorgenza o meno della malattia”.
L’autorizzazione è stata concessa al termine di una vasta revisione della letteratura scientifica dalla quale è emersa la correlazione tra specifiche varianti genetiche e ciascuna delle dieci patologie considerate. Prima dell’avvallo, la FDA ha inoltre verificato l’affidabilità del kit. Il test GHR esamina oltre 500.000 varianti geniche partendo dal DNA estratto da un campione di saliva spedito via posta.
La presenza o l’assenza di alcune di queste varianti è infatti associato a un aumentato rischio di sviluppare una qualsiasi tra: morbo di Parkinson; malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva; celiachia; deficit di α 1-antitripsina; distonia primaria a insorgenza precoce; deficit congenito del fattore XI; malattia di Gaucher di tipo 1; carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi; emocromatosi ereditaria; trombofilia ereditaria. Il costo? 149 dollari, oppure 199 se si sceglie di combinare l’analisi con una suggestiva panoramica sulle origini dei propri antenati.
La Fda ha imposto che istruzioni d’uso, limiti e risultati di tutti i test diretti al consumatore per scopi medici siano di facile comprensione per il cliente. I rischi associati al test GHR possono infatti includere falsi positivi, per esempio quando una persona riceve un esito che indica erroneamente la presenza di una certa variante genetica; oppure falsi negativi quando un utente riceve un risultato che indica l’assenza. In caso di dubbio, l’ente governativo raccomanda di consultare uno specialista.
Al di là del valore indiziale dei risultati del test, l’autorizzazione della FSA pone importanti dilemmi di natura bioetica. Come convivere con la possibilità di essere predisposti a malattie per le quali non c’è rimedio? Non solo: in un futuro nemmeno troppo lontano banche e assicurazioni potrebbero richiedere test genetici prima di stipulare polizze o concedere mutui.
Stando a quanto riportato sul sito di 23andMe, l’azienda si impegna a mantenere la sicurezza e la riservatezza delle informazioni personali garantendo imponenti misure di sicurezza dei dati. Una rassicurazione che tuttavia, in assenza di una normativa stringente, non lascia dormire sonni tranquilli.
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