Genetica e malattie cardiache. Cardiopatie: genetica e stili di vita. Fumo, sedentarietà e altre “cattive” abitudini fanno passare la predisposizione genetica alle malattie cardiache molto in secondo piano.
In prima battuta sembra la scoperta dell’acqua calda: uno studio presentato al meeting dell’European Society of Cardiology (settembre 2019) dimostra che avere delle sane abitudini riduce il rischio di cardiopatie, soprattutto in soggetti geneticamente predisposti. C’è tuttavia un aspetto rilevante in questo lavoro, coordinato da Joao Sousa (Funchal Hospital, Portogallo), che mette in relazione l’impatto dei fattori di rischio (le abitudini di vita) con lo sviluppo di cardiopatie in presenza di specifici fattori genetici.
I moltiplicatori di rischio. Lo studio ha coinvolto 1.075 persone al di sotto dei 50 anni, 555 dei quali affetti da una coronaropatia (CAD, Coronary Artery Disease): 87% uomini, età media 45 anni; il gruppo di controllo era costituito 520 volontari sani (età media 44 anni, 86% uomini). La ricerca clinica ha preso in esame cinque fattori di rischio modificabili: inattività fisica, fumo, ipertensione, diabete e colesterolo alto. Il 73% dei pazienti malati presentava almeno tre dei cinque fattori, contro solo il 31% dei volontari sani. In entrambi i gruppi, la probabilità di soffrire di coronaropatia cresceva esponenzialmente con ogni fattore di rischio: se un paziente presentava uno, due o tre fattori, il rischio di CAD era rispettivamente di tre, sette e ventiquattro volte superiore.
Non è colpa del destino. I ricercatori, dopo aver isolato – per tutti i partecipanti – i marcatori genetici correlati a quelle patologie, hanno poi elaborato una sorta di scala per misurare la tendenza a sviluppare cardiopatie, contenente 33 varianti. Il punteggio medio era più alto nei pazienti malati rispetto a quelli del gruppo di controllo, com’era facile immaginare (e questa è la parte della “scoperta dell’acqua calda”), ma è anche emerso che l’importanza della genetica nello sviluppo di coronaropatie è inversamente proporzionale ai fattori modificabili: in altre parole, più aumentano i fattori di rischio (stili di vita), meno la genetica incide nell’insorgere della malattia. «I dati mostrano che in pazienti con due o più fattori di rischio, la genetica gioca un ruolo meno decisivo nello sviluppo di cardiopatie: la genetica, da sola, non rende queste malattie inevitabili», conclude Joao Sousa.
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