Le origini della malatia neurodegenerativa di Huntington

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Malattie rare: studio identifica origini corea di Huntington. Lavoro team internazionale coordinato da ricercatore italiano. La corea di Huntington, la rara patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento ha avuto origine nell’ Africa sub-Sahariana e si è diffusa nel cuore del Medio Oriente determinando la più alta concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta prima in quest’area del mondo.

Ad identificarne le origini è stato un team internazionale coordinato dal Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Malattie rare: studio identifica origini corea di HuntingtonHuntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell’Oman e Canada.

Lo studio è stato appena pubblicato sul Nature journal “Genetics in Medicine” – il giornale ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) – apre una nuova, importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti terapeutici nella malattia di Huntington per la quale sono disponibili solo trattamenti sintomatici visto che è possibile prevederne l’insorgenza attraverso un test genetico ma non è ancora possibile prevenirla.

Le diverse caratteristiche genetiche della popolazione studiata rispetto a quella caucasica aprono una potenziale nuova finestra anche sul futuro della terapia perché fanno pensare che le terapie non selettive (anti-senso o farmacologiche) potrebbero rappresentare una risorsa importante per il futuro dei pazienti in tutto il mondo”. La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è l’unica organizzazione italiana completamente dedicata all’assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la variante più rara e più severa.

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