Le pazienti chiedono di accedere al test genetico BRCA per il tumore ovarico

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5.200. È il numero delle donne che si stima abbiano ricevuto una diagnosi di tumore all’ovaio quest’anno. Per circa mille di loro, questa malattia è dovuta a una mutazione genetica che si trasmette dai genitori ai figli: i dati indicano, infatti, che nel 20% dei casi dipende da “difetti” presenti in due geni, chiamati BRCA1 e BRCA2. E sapere di essere portatrici di queste mutazioni fa la differenza: per la cura, perché oggi esistono farmaci mirati; per la prognosi, che è migliore se si viene trattate nel modo più appropriato; per i familiari, perché possono alzare la guardia e fare prevenzione contro un tumore che viene quasi sempre diagnosticato in fase avanzata (75-80% dei casi) e causa ogni anno circa tremila decessi nel nostro paese. Un vero e proprio killer silenzioso.

IL TEST GENETICO BRCA E LE RACCOMANDAZIONI SCIENTIFICHE.
Se nella popolazione femminile generale il rischio di ammalarsi di tumore all’ovaio nel corso della vita è basso – circa dell’1,8% – in presenza di mutazioni BRCA cresce in modo vertiginoso: si arriva al 15-25% per mutazioni nel gene BRCA2 e al 40-60% per mutazioni nel gene BRCA1. Questo è il motivo che già nel 2015 aveva portato quattro importanti società scientifiche italiane – l’Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica), la Sigu (Società Italiana di Genetica Umana), la Sibioc (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica) e la Siapec-Iap (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica) – a stilare delle raccomandazioni, pubblicate su Future Oncology, affinché il test genetico che permette di individuare le mutazioni BRCA fosse integrato in tutti i percorsi assistenziali e terapeutici delle pazienti con carcinoma ovarico.

Interventi di: Stefania Gori Presidente eletto AIOM, Nicoletta Colombo Istituto Europeo di Oncologia, Francesca Merzagora Presidente Onda, Nicoletta Cerana Presidente Acto Onlus e Amerigo Chicchetti Direttore Altems

LA SITUAZIONE IN ITALIA. Il test è riconosciuto come uno strumento fondamentale, con un importante valore prognostico, predittivo e di prevenzione. Eppure ancora oggi, a più di un anno di distanza dalle raccomandazioni, accedervi è tutt’altro che semplice in diverse regioni. Anche in quelle considerate più virtuose, come la Lombardia. “La Regione garantisce eccellenza nel trattamento, ma il percorso diagnostico per queste pazienti è estremamente confuso”, spiega Nicoletta Colombo, docente di Ostetricia e ginecologia dell’Università Milano-Bicocca e direttore del programma di ginecologia oncologica dell’Istituto europeo di oncologia di Milano: “Fa riferimento, infatti, a una delibera regionale (n. 5119 del 29.04.2016, ndr.) che non considera i criteri di eleggibilità al test proposti dalle nuove raccomandazioni”. Il risultato è che molte donne che ne avrebbero diritto non riescono ad accedere all’esame. Lo scorso 21 novembre, presso il Palazzo Giureconsulti di Milano, le associazioni hanno chiesto alla Regione Lombardia di “emendare la delibera, nel rispetto di tutte le pazienti e dei loro familiari che stanno affrontando questa patologia”.

IO SCELGO DI SAPERE. Per accendere i riflettori su quello che è stato definito un diritto di gene sono stati lanciati tre grandi progetti, con il supporto incondizionato di AstraZeneca. Il primo è “Io scelgo di sapere”: una campagna di informazione realizzata da Alleanza contro il tumore ovarico – Acto onlus e aBRCAdaBRA onlus (l’associazione che riunisce le persone con mutazione BRCA), insieme alla Fondazione Aiom e alla Sigu. Attraverso videointerviste e schede informative, e grazie ad esperti che rispondono sul sito, la campagna vuole prima di tutto informare sull’esistenza sia delle mutazioni che aumentano il rischio di ammalarsi, sia di un test genetico che permette di scoprirle.
LA RICHIESTA: INSERIRE IL TEST BRCA NEI LEA. Se il primo passo è diffondere conoscenza e creare consapevolezza, il secondo è agire. E questo si propone di fare il progetto “Mutazioni genetiche nel carcinoma dell’ovaio”, promosso dall’Osservatorio nazionale sulla salute della donna – Onda. L’iniziativa prevede diverse fasi: una mappatura di 130 ospedali per capire come viene offerto il test, indagini su gruppi di pazienti e sui loro familiari, focus group con medici oncologi. Questo permetterà di scattare una fotografia della situazione italiana sulla conoscenza del test, sul suo utilizzo e sull’accessibilità: tutte le informazioni confluiranno poi in un libro biancoTumori eredo-familiari. Prospettive del test genetico BRCA e criticità nell’accesso”. L’obiettivo è richiedere al Ministero della Salute l’inclusione del test nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
PREVENZIONE: IL TEST ANCHE PER I FAMILIARI SANI. “Sapere di essere portatrici della mutazione genetica BRCA può aprire, all’interno della propria famiglia, un percorso complesso ma utile, perché in grado di portare all’identificazione di chi, ancora sano, potrebbe intraprendere percorsi di sorveglianza attiva o di chirurgia profilattica, evitando così di ammalarsi a sua volta di tumore”, spiega Stefania Gori, Presidente eletto Aiom: “Questo significa che il Sistema Sanitario si deve armare e preparare a questa richiesta”. Quanto sia sostenibile questo scenario lo ha valutato il terzo progetto: uno studio di farmaco-economia condotto dall’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari – Altems dell’Università Cattolica di Roma. La ricerca Venus (acronimo di Valorization of gEnetic testiNg futUre uSes) ha comparato la strategia in cui il test viene effettuato anche sulle familiari di quelle pazienti con carcinoma ovarico che siano risultate mutate nei geni BRCA con la strategia che non prevede questa possibilità. E i risultati mostrano che l’estensione del test è un investimento costo-efficace e conveniente per il Sistema Sanitario Nazionale, sia dal punto di vista della produzione di salute aggiuntiva, sia per quanto riguarda il controllo dei costi.

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