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Il base editing per la correzione di malattie genetiche del DNA

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Cina, intervento sul Dna di un embrione umano. “Così abbiamo corretto l’anemia mediterranea”. Gli esperti hanno utilizzato il “base editing”, l’evoluzione della tecnica Crispr. In futuro si potrebbe  intervenire su numerose malattie ereditarie.

E’ come correggere un errore di ortografia in un compito: mettere la lettera A dove qualcuno, per errore, aveva scritto G. Ma la correzione avviene nel Dna di un embrione umano e permette di eliminare un grave disturbo genetico: per cui il futuro bebè, anziché nascere malato, nascerà sano. A realizzare questo nuovo intervento di ingegneria geneticaè stata una squadra di medici in Cina, il cui esperimento è ora pubblicato dalla rivista scientifica britannica Protein and Cell e viene riportato stamane dalla Bbc. Gli esperti sono intervenuti su un caso di beta-talassemia, l’anemia mediterranea, causata dal cambiamento di una singola base nel codice genetico.

“Un passo avanti ingegnoso”, lo definisce il professor Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute di Londra, il più grande centro di studi biomedici d’Europa. In futuro  si potrebbe intervenire per correggere allo stesso modo numerose malattie ereditarie.

L’utilizzo concreto di una simile tecnica è tuttavia ancora lontano. E’ una svolta che apre controverse implicazioni etiche, lasciando immaginare un mondo in cui potremmo essere tutti non solo più sani ma volendo anche più belli, a discrezione del chirurgo e magari a patto di pagare le cifre necessarie. E già ora, come osserva lo scienziato del Crick Institute, l’iniziativa dei ricercatori cinesi suscita interrogativi: perché non hanno compiuto più esperimenti sugli animali invece di passare direttamente agli embrioni umani? Le norme per gli esperimenti sugli embrioni umani in Europa, America ed altri paesi, inoltre, sarebbero state più rigide riguardo a un intervento simile. Quel che è permesso in Cina non lo sarebbe necessariamente in Occidente.

Ma che cosa hanno fatto esattamente il professor David Liu, uno dei pionieri di questa tecnica quando insegnava a Harvard, e il suo team di ricercatori dell’università di Sun Yat-sen a Guangzhou? Gli scienziati cinesi hanno usato dei tessuti da un paziente affetto da beta-talassemia, anche detta anemia mediterranea, una malattia del sangue, e degli embrioni umani ottenuti attraverso la clonazione. Gli embrioni, è il caso di precisare, non sono poi stati impiantati dopo l’esperimento di “correzione”.

La tecnica adottata è quella del “base editing”, un intervento sulla base del dna, il quale è composto da quattro blocchi fondamentali, adenina, citosina, guanina e timina, ciascuna abitualmente identificata da una lettera: A, C, G e T. Tutte le istruzioni per costruire il corpo umano sono codificate in una combinazione di queste quattro lettere.

La beta-talassemia, l’anemia mediterranea, una malattia potenzialmente mortale, è causata dal cambiamento di una singola base nel codice genetico, una cosiddetta mutazione. Gli scienziati cinesi l’hanno riportata alla versione giusta e originale. Hanno scannerizzato il dna per trovare l’errore e quindi hanno convertito la G in A. “Siamo stati i primi a dimostrare la possibilità di curare malattie genetiche negli embrioni umani con questa tecnica”, afferma il dottor Junjiu Huang, uno dei ricercatori.

Il “base editing” è un ulteriore sviluppo di una forma di correzione genetica nota come Crispr che sta già rivoluzionando la scienza. Il professor Liu sostiene che la nuova tecnica è più efficace e ha meno effetti collaterali non desiderati rispetto al Crispr. Come che sia, lo studio uscito su Protein and Cell, nota la Bbc, è l’ultimo esempio della crescente capacità degli scienziati di manipolare il dna umano. Facendo intravedere una nuova frontiera della medicina.

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